Исследование генов BRCA1, BRCA2 (Герминальная мутация) методом NGS

Что это

Белки, кодируемые генами BRCA1 и BRCA2, являются частью системы гомологичной рекомбинации ДНК, которая исправляет двухцепочечные разрывы ДНК. Герминальные патогенные варианты в генах BRCA1, BRCA2 приводят к значительному увеличению риска рака молочной железы, яичников, предстательной, поджелудочной железы. Пенетрантность (вероятность развития болезни в течение жизни) у носителей патогенных вариантов в данных генах варьируется для различных типов опухолей. При BRCA-ассоциированных опухолевых состояниях наблюдается более ранняя манифестация болезни с более агрессивным фенотипом опухоли. Тест используется для диагностики BRCA1-, BRCA2-ассоциированных онкологических состояний, а также при назначении таргетной терапии PARP-ингибиторами.

Подготовка