Исследование генов BRCA1, BRCA2 (Герминальная мутация) методом NGS
Что это
Белки, кодируемые генами BRCA1 и BRCA2, являются частью системы гомологичной рекомбинации ДНК, которая исправляет двухцепочечные разрывы ДНК. Герминальные патогенные варианты в генах BRCA1, BRCA2 приводят к значительному увеличению риска рака молочной железы, яичников, предстательной, поджелудочной железы. Пенетрантность (вероятность развития болезни в течение жизни) у носителей патогенных вариантов в данных генах варьируется для различных типов опухолей. При BRCA-ассоциированных опухолевых состояниях наблюдается более ранняя манифестация болезни с более агрессивным фенотипом опухоли. Тест используется для диагностики BRCA1-, BRCA2-ассоциированных онкологических состояний, а также при назначении таргетной терапии PARP-ингибиторами.
Подготовка
Помимо общих правил, при подготовке к некоторым тестам и диагностическим процедурам необходимо следовать особым рекомендациям лечащего врача.
Гематома (синяк) после сдачи анализов
Сдача крови для анализа – процедура, которая нередко сопровождается появлением кровоподтёков на месте прокола.
В момент взятия венозной крови происходит двойной прокол – кожи и вены. По завершении процедуры, при удалении иглы, кровь с силой поступает в ткани – в некоторых случаях образуется гематома (синяк).
К факторам риска относят физиологические и анатомические особенности организма: состояние вен и сосудов, их толщину и эластичность, расположение и видимость.
Как избежать появления гематомы
- Прочно прижмите место прокола на 5–10 минут.
- Не снимайте лейкопластырь раньше чем через 30 минут.
- Избегайте нагрузок на руку: не поднимайте тяжёлое в течение часа и не садитесь за руль первые 15–20 минут после забора. Даже небольшая активность может привести к обширной гематоме и припухлости вокруг места прокола.
