Скрининг наследственного рака молочной железы и яичников (98 генов) – цена на Бали | HealthBali
Онкология

Скрининг наследственного рака молочной железы и яичников (98 генов)

Генетика: предрасположенностиСкрининг рака
Скрининг наследственного рака молочной железы и яичников (98 генов) – Состав программы

Что это

Комплексный генетический тест методом секвенирования нового поколения (NGS), который анализирует 94 гена, связанных с наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. Панель охватывает более 25 видов рака, включая рак молочной железы, яичников, предстательной железы, желудка, толстой и прямой кишки, поджелудочной железы, почек, щитовидной железы, кожи, а также синдромы с множественными опухолями (например, синдром Линча, синдром фон Гиппеля-Линдау, синдром Ли-Фраумени).

Подготовка

Что определяет тест:
  • Патогенные и вероятно патогенные варианты (мутации), повышающие риск развития рака
  • Варианты неясной клинической значимости (VUS)
  • Информацию о типе наследования (большинство – аутосомно-доминантное)

Кому рекомендован:
  • Пациентам с отягощённым семейным анамнезом по онкологии
  • Пациентам с ранним дебютом онкологического заболевания
  • Для планирования персонализированного скрининга и профилактических мер
  • Родственникам пациента с выявленным патогенным вариантом (при положительном результате у пробанда рекомендуется каскадное тестирование родственников)

Метод: целевое обогащение гибридизацией с олигонуклеотидными зондами, секвенирование MiSeqDx (парное прочтение 150 п.н.), референсный геном GRCh37/hg19, средняя глубина покрытия 300x.

Ограничения теста: анализируются кодирующие экзоны и прилегающие интронные области; тест не предназначен для выявления делеций/дупликаций экзонов, крупных структурных перестроек, экспансии повторов и нарушений импринтинга.

Результат: письменный отчёт с интерпретацией выявленных вариантов и клиническими рекомендациями.

Помимо общих правил, при подготовке к некоторым тестам и диагностическим процедурам необходимо следовать особым рекомендациям лечащего врача.

Гематома (синяк) после сдачи анализов

Сдача крови для анализа – процедура, которая нередко сопровождается появлением кровоподтёков на месте прокола.

В момент взятия венозной крови происходит двойной прокол – кожи и вены. По завершении процедуры, при удалении иглы, кровь с силой поступает в ткани – в некоторых случаях образуется гематома (синяк).

К факторам риска относят физиологические и анатомические особенности организма: состояние вен и сосудов, их толщину и эластичность, расположение и видимость.

Как избежать появления гематомы

  • Прочно прижмите место прокола на 5–10 минут.
  • Не снимайте лейкопластырь раньше чем через 30 минут.
  • Избегайте нагрузок на руку: не поднимайте тяжёлое в течение часа и не садитесь за руль первые 15–20 минут после забора. Даже небольшая активность может привести к обширной гематоме и припухлости вокруг места прокола.

Готовые чек-ап программы

цена12 600 000 Rp